Alfa 1 România – speranța celor diagnosticați cu Deficit de Alfa 1 antitripsină


5 iulie 2018 Facebook Twitter LinkedIn Google+ Casa și Grădina



By Edifica Luna iunie 2018 marchează un pas important făcut pentru persoanele diagnosticate cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină: a fost fondată Asociația Alfa 1 România, organizație înființată de pacienți pentru reprezentarea pacienților și a aparținătorilor.

Era nevoie de această etapă pentru că, ceea ce nu s-a întâmplat până în prezent, Deficitul de Alfa 1 Antitripsină este încă o afecțiune nerecunoscută de statul român. Pare de necrezut, cu atât mai mult cu cât există persoane înregistrate cu această afecțiune în evidențele medicilor specialiști de mulți ani.

Ce este DAAT?

Deficitul de Alfa 1 Antitripsină este o afecțiune genetică moștenită, care se manifestă cel mai adesea ca boală pulmonară sau boală hepatică.

Alfa 1 Antitripsina este o proteină hepatică al cărei rol principal este protejarea plămânilor. Insuficiența acesteia manifestările specifice.

Afecțiunile pulmonare se declanșează de obicei la vârsta adultă (35-40 de ani la fumători, 50 de ani la nefumători) sub forma unor boli cunoscute: BPOC (bronhopneumopatie obstructivă cronică), emfizem pulmonar, astm etc. Din acest motiv adeseori DAAT rămâne nediagnosticat.

De ce este important totuși aflăm acest diagnostic? Pentru că, deși nu există tratament pentru Deficitul de Alfa 1 Antitripsină, există terapia de augmentare. Aceasta presupune administrarea intravenoasă de proteină Alfa 1 Antitripsină și, chiar dacă nu are efect curativ, poate opri evoluția bolii. Această terapie este recomandată pentru persoanele cu DAAT cu manifestări pulmonare sau cu paniculită.

Afecțiunile hepatice determinate de DAAT se manifestă uneori din copilărie, chiar de la naștere, sub forma icterului prelungit al nou-născutului. Boala evoluează în timp și, la maturitate (foarte rar în copilărie) poate degenera în ciroză și necesită transplant hepatic.

Care sunt simptomele?

În cazul bolii pulmonare, cele mai obişnuite simptome sunt tusea, uneori însoţită de spută, respirația grea (dispneea), șuierături în piept în timpul expiraţiei (wheezing), infecții respiratorii repetitive.

Așa cum am menționat anterior, unii pacienți sunt deja diagnosticați cu diverse boli pulmonare: BPOC, astm, emfizem pulmonar, bronșiectazii etc. Este motivul pentru care Deficitul de Alfa 1 Antitripsină se caută la persoanele cu aceste afecțiuni pulmonare.

În cazul bolii hepatice, manifestările pot fi hepatite, carcinom hepatocelular, ciroză sau orice afecțiune hepatică fără cauză cunoscută.

Paniculita și vasculita sunt alte manifestări ale DAAT, dar acestea sunt mai rare.

Cum aflăm dacă avem DAAT?

Diagnosticarea se face pe baza unei simple analize de sânge care măsoară concentrația proteinei Alfa 1 Antitripsină în sânge. Este o analiză cu costuri reduse (aproximativ 60 de lei), care poate schimba radical opțiunile de abordare și tratare a afecțiunilor pacientului cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină.

De ce Alfa 1 România?

Pentru că întreaga comunitate DAAT are nevoie să fie reprezentată și are nevoie de o voce care să-i susțină interesele.

E foarte grav! Conform statisticilor, în România sunt aproximativ 7200 de persoane cu DAAT. În prezent sunt diagnosticate doar câteva zeci.

Chiar dacă s-ar face toate demersurile pentru identificarea persoanelor cu DAAT (testarea pacienților cu afecțiunile asociate, de exemplu), aceasta ar fi inutilă pentru că afecțiunea nu este recunoscută de statul român.

Chiar dacă afecțiunea va fi recunoscută, nu există centre de excelență specializate în abordarea și tratarea Deficitului de Alfa 1 Antitripsină.

Nefiind recunoscută această afecțiune, nu există tratament pentru ea, deși foarte multe țări îl acordă gratuit pacienților cu DAAT.

Astăzi, în România, bolnavii de Deficit de Alfa 1 Antitripsină sunt condamnați de statul român să se descurce cum pot.

Acesta este motivul pentru care a apărut Asociația Alfa 1 România!

Află mai multe despre obiectivele și proiectele Alfa 1 România.

Alege să te implici! Donează pentru a susține cauzele bolnavilor de DAAT.

Lăsând totul doar la mâna birocrației românești, starea pacienților se va agrava până nu se va mai putea face nimic. Și din păcate avem multe exemple de acest gen în România.

Prin strângerea fondurilor necesare, vom acorda tratamentele necesare pacienţilor cu DAAT. Vom asigura plata vaccinurilor pe care trebuie să le facă toţi pacienţii (vaccinuri antigripale şi cel pneumococic).

Între timp, noi continuăm demersurile oficiale pentru recunoaşterea Deficitului de Alfa 1 Antitripsină, a tratamentelor specifice şi acordarea gratuită a acestora.

Articolul Alfa 1 România – speranța celor diagnosticați cu Deficit de Alfa 1 antitripsină apare prima dată în Edifica.

Via: https://edifica.ro/advertoriale/asociatia-alfa-1-romania-pentru-cei-cu-deficit-de-alfa-1-antitripsina/

Comentarii